KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI

Konjenital kalp hastalığı (KKH), kalbin veya büyük damarların intrauterin gelişim sırasında oluşan malformasyonlarını tanımlar. Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomalilerini KKH oluşturmaktadır. KKH binde 19-75 arasında değişen, dünya çapında çocukluk çağı morbidite ve mortalitesinin önemli bir nedenidir. KKH ile doğanlar, yenidoğan dönemini atlatırlarsa, yaşamın ilk yılında yaklaşık 12 kat daha yüksek ölüm riski altındadır(3). Kritik KKH ise yaşamın erken dönemlerinde girişim ve/veya cerrahi tedavi gerektiren kalp lezyonlarıdır. Tüm KKH'lerin yaklaşık %20-25’i ya da 500 doğumda birinin kritik KKH olduğu tahmin edilmektedir.Kardiyak anomalilerin en az yarısı postnatal dönemde cerrahi gerektiren anomalilerdir. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre erken neonatal ve antenatal ölümlerin en sık nedenidir. Konjenital kalp hastalığı olan bebeklerin ilk hafta %40–50’ sine, birinci ayda %50–60’ın6a tanı konabilmektedir.Son 20 yılda palyatif ve düzeltici cerrahideki ilerlemeler sayesinde KKH tanısı olan erişkin hasta sayısında dramatik olarak artma gözlenmiştir. Buna rağmen KKH ölüm nedeni olmaya devam etmektedir.

    1.1.Konjenital Kalp Hastalıklarının Sınıflandırılması

KKH’ları kliniğe göre asiyanotik ve siyanotik olmak üzere iki grupta incelenmektedir. Son yıllarda ekokardiyografik bulgulara göre KKH’ları kritik, KKH olanlar ve kritik olmayan KKHlar olmak üzere iki gruba ayrılmıştır.

    1.1.1.Asinoyatik Konjenital Kalp Hastalıkları

    1.1.1.1. Ventriküler Septal Defekt (VSD):

İnterventrüküler septumda görülen bir veya birden fazla olabilen defektlere denir. Tüm KKH’larının %15-20 sini oluşurur. VSD en sık olarak görülen konjenital hastalıklarındandır.

     1.1.1.2. Atriyal Septal Defekt (ASD):

Atriyal septal defekt (ASD), atriyal septumun embriyonik olarak tam gelişemediği durumlarda meydana gelen defeklere denir. Özetle sağ ve sol atrium arasında kalıcı bir geçişin olması şeklindede tanımlanabilir.

    1.1.1.3.Patent DuKtus Arteriozus (PDA):

Patent duktus arteriozus fetal hayatta ana pulmoner arter ve inen aorta arasında geçiş sağlayan duktus arteriozusun doğumdan sonra beklenen sürede (72 saatte) kapanmamasıdır.

    1.1.1.4. Pulmoner Darlık (PD):

Pulmoner darlık, sağ ventrikül çıkış yolu ile periferik pulmoner arterler arasında, stenozla giden değişik seviyelerdeki darlıkları içerir. Tüm konjenital kalp hastalıklarının içinde % 8 ile % 12 oranında izole PD görülür. Pulmoner darlık valvüler, subvalvüler (infundibuler) ve supravalvüler olmak üzere üç tipi vardır ve en sık olarak valvüler PD (% 80-90) görülür.

     1.1.1.5. Aort Darlığı (AD):

Sol ventrikül çıkış yolu obstruksiyonu aort kapak seviyesinde, kapağın aşağısında veya yukarısında darlık şeklindedir, tüm doğuştan kalp hastalıklarının % 10 kadarını oluşturur. Valvuler aort darlığı en sıktır (% 71), ardından subvalvuler darlık (% 23) ve supravalvuler darlık (% 5-6) gelir.

    1.1.1.6. Aort Koarktasyonu (AK):

Aort koarktasyonu, genellikle sol subklavian arter distalinde ve duktus arteriyosus komşuluğunda darlıkla karakterize anomalidir. Nadiren abdominal aort ve transvers arkta koarktasyon görülebilir.

   1.1.2. Siyanotik Konjenital Kalp Hastalıkları

   1.1.2.1. Büyük Arter Transpozisyonu (BAT):

Büyük arterlerin transpozisyonu (BAT), kalpten çıkan ve kanı organlara taşıyan ana iki arterin yerdeğiştirdiği veya ters olduğu bir malformasyondur. Normalde sağ ventrikülden çıkarak akciğerlere oksijen açısından fakir kanı taşıyan pulmoner arter bu anomalide sol ventrikülden çıkmaktadır. Normalde sol ventrikülden çıkarak vücudun kalan kısmına oksijen açısından zengin kanı taşıyan aorta ise sağ ventrikülden çıkmaktadır.

   1.1.2.2. Fallot Tetralojisi (FT):

Fallot tetralojisi bir yaşından sonra en sık görülen siyanotik konjenital kalp hastalığıdır. Karakteristik özellikleri, geniş yapıda VSD,sağ ventrikül çıkım yolu darlığı, ata-biner tarzda dekstrapozisyonlu aorta ve sağ ventrikül hipertrofisi şeklindedir. Eğer bunlarla birlikte ASD’de

varsa Fallot pentalojisi de denmektedir.

   1.1.2.3. Triküspit Atrezi:

Konjenital kalp defektlerinin % 1-3’ünü oluşturur. Sağ atrium ve sağ ventrikülü ayıran triküspit kapakatreziktir. Sağ ventrikül hipoplastik ve ventrikülün giriş kısmı yoktur. Yaşamın devam edebilmesi için ASD, veya PDA gibi defektler gerekir.

   1.1.2.4. Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi (TPVDA):

Pulmoner venlerin sağ atriyuma boşaldığı bu anomalide ciddi hipoksi vardır. Pulmoner venlerin kalbe bağlandıkları yere göre suprakardiyak, kardiyak, infrakardiyak olmak üzere üç tipi vardır. Ayrıca ikisi bir arada olabilir.

   1.1.2.5. Tek Ventrikül:

Her iki atriyoventriküler kapak, ana tek ventrikül odacığına açılır ve ana odacık bulboventriküler foramen yoluyla rudimenter bir odacığa bağlanır. Oldukça nadir görülür. Anaodacıktan tek büyük arter çıkarken,diğeri rudimenter odacıktan çıkar. Hastaların % 85’inde büyük arter transpozisyonu bulunur.

   1.1.2.6. Çift Çıkışlı Sağ Ventrikül (DORV):

Tüm KKH’larının % 1’inden azını oluşturan DORV, sıklıkla diğer kompleks defektlerin eşlik ettiği heterotaksili hastalarda bulunur. Hem aorta hem de pulmoner arter sağ ventrikülden çıkarken, sol ventrikülün tek çıkışı geniş VSD’dir.

   1.1.2.7. Ebstein Anomalisi:

Triküspit kapağın septal ve posterior yaprakçıkları, sağ ventrikül kavitesinin içinde aşağı doğru yerleşmiştir.Bu durumda sağ ventrikülün bir kısmı sağ atriyuma dahil olur. Sağ ventrikül fonksiyonel hipoplazisi gelişir.

   1.2.Konjenital Kalp Hastalıklarının Belirtileri:

Birçok hastada belirtiler diğer birçok hastalık belirtisi ile benzerlik göstermektedir. Bu nedenle özellikle yeni doğan bebeklerin total sağlık taramalarının nitelikli ve ayrıntılı bir şekilde yapılması gerekmektedir. Aynı zamanda çocukluk hatta ergenlik dönemine kadar fark edilmeyen kalp hastalıkları da bulunabilmektedir. Konjenital kalp hastalıklarının başlıca belirtileri şu şekilde sıralanabilmektedir.

·        Yenidoğan ve bebeklik çağında emerken yorulma, emememe.

·        Sık sık solunum yolu enfeksiyonlarına maruz kalma

·        Doğum kilosunun düşük olması

·        Apgar sendromunun görülmesi

·        Aşırı terleme

·        Kilo alımı ve gelişmede dengesizlik

·        Morarma

·        Okul performansının düşük olması

·        Egzersiz kapasitesinin yetersiz olması

   1.3.Konjenital Kalp Hastalıklarında Tanı ve Tedavi:

Öncelikle hastanın uzman bir kardiyolog tarafından detaylı fizik muayene edilmesi gerekir. Bu muayene esnasında kalpte üfürüm varlığı, kapakçıkların ve kalp kaslarının genel durumu incelenebilmektedir. Genelde en kesin sonuçların alındığı tahlil, ekokardiyografidir. Bu test esnasında kalbe giden damarların ve dokuların net bir şekilde izlenmesi mümkündür. Bununla birlikte ekokardiyografi ile kalbin fonksiyonlarını yerine getirip getirmediği de rahatlıkla anlaşılabilmektedir.Önceden konjenital kalp hastalığının tedavisi çoğunlukla açık kalp ameliyatları ile yapılmaktaydı. Ancak yaşanan teknolojik gelişmeler sayesinde artık bazı vakalar, ‘katater tekniği’ vb. gibi özel tedavi teknikleri ile giderilebilmektedir. Özellikle sık görülen konjenital kalp hastalıklarından ASD, VSD ve PDA’da görülen deliğin kapatılması işlemi için kateter yöntemi kullanılmaktadır. Bu sayede hastaların açık kalp ameliyatları olma zorunluluğu ortadan kalkmaktadır. Aynı zamanda bazı doğumsal kalp hastalıklarının hafif seyretmesi halinde ilaç tedavileri ile hastalık giderilebilmektedir.Konjenital kalp hastalığında uygulanacak olan tedavi tamamen kişiye özel olacak şekilde planlanmaktadır. Her hastanın yaşadığı belirti semptomların derecesi ile çeşidi farklıdır. Bu sebeple tedavi için alanında uzman bir doktorun değerlendirmesi çok önemlidir. Hekim tarafından yapılacak olan fizik muayene ve testler sonucunda hastanın hangi tedaviye ihtiyacı olduğu saptanarak süreç başlatılır.